Amniosentez kimlere uygulanır?

AMNİYOSENTEZ (GEBELİKTE ANNE KARNINDAN SU ALINMASI)
Hamilelikte anne karnından su alma işlemi:
Amniyosentez anne karnından ince ve uzun bir iğne yardımıyla amniyon sıvısının (bebeğin içinde yüzdüğü sıvı) alınması işlemidir. Genellikle 16-22 gebelik haftaları arasında yapılır.

Alınan sıvıda bebeğe ait dökülen canlı hücreler vardır. Bu hücreler özel bir kültür ortamında 2-3 hafta bekletilerek üretilir. Üretilen hücrelerin kromozomları ayrıştırılır ve mikroskop altında görüntülenerek kromozomlar analiz edilir.

Amniosentez kimlere uygulanır?
– 35 yaşın üzerindeki hamilelere
– Daha önce genetik bozukluğu olan bebek doğuranlara
– Anne veya babada kromozom bozukluğu olanlara
– Ailede bilinen genetik hastalık varlığında
– İkili, üçlü veya dörtlü test sonuçları anormal olan gebelere
– Ultrasonda şüpheli ve anormal bulgular saptanan gebelere
– Bebeğin akciğer gelişimini araştırmak amacıyla
– Polihidramniosda (su fazlalığı) bebeğin suyunu azaltmak için

Riskler:
İşlem yapılan her 200-300 kadından 1’inde gebelik kaybı (düşük) ortaya çıkabilir. Hastaların % 2-3’ünde karında kramp tarzı ağrılar, vajenden sıvı sızıntısı veya kanama olabilmektedir ancak çoğunlukla bunlar geçicidir. Çok nadir olarak enfeksiyon gelişebilir. Bazı gebelerde işlem sonrası çok azda olsa sürekli su sızıntısı olmakta ve bu da suyun azalmasına neden olabilmektedir. Amniosentez sonrası oluşan düşüklerin hepsi işleme bağlı değildir. Çok nadirde olsa bebeğin cildinde yaralanmalar bildirilmiştir.

Kan uyuşmazlığı olanlarda (anne Rh-, baba Rh+ ise) amniosentez işleminden sonra anti-Rh antikor içeren koruyucu iğne yapılması gerekir.

NT kalınlığı ne kadar artmışsa fetusta

FETAL ENSE KALINLIĞI ÖLÇÜMÜ ( NT)
ULTRASONDA BEBEĞİN ENSE KALINLIĞI ÖLÇÜMÜ
Fetal ense kalınlığı (NT) (Nukhal geçirgenlik=Nuchal translucency) ultrasonografide bebeğin boynunun arka kısmında koyu renkli olarak görünen kısmın kalınlığını ifade eder. 11 hafta 1 gün ile 13 hafta 6 gün arasındaki gebelere uygulanır.

Fetal ense kalınlığının artması ile Down sendromu başta olmak üzere bazı kromozom anomalileri arasında ilişki vardır.

Ense kalınlığının 3 milimetreden fazla olması artmış fetal ense kalınlığı olarak kabul edilmektedir.

Fetal ense kalınlığının arttığı durumlar: Kromozomal bozukluklar: Trizomi 13, trizomi 18, trizomi 21 (down sendromu), Turner sendromu (45, X0) Fetal ense kalınlığı sadece kromozom anomalilerinde artmaz. Arttığı diğer durumlar: Kalp anomalileri Akciğer anomalileri (diyafram hernisi) Böbrek anomalileri Karın duvarı anomalileri (omfalosel, gastroşizis) Bazı genetik hastalıklar (Arthrogryposis, Noonan sendromu, Smith-Lemli-Opitz sendromu, Stickler sendromu, Jarcho-Levin sendromu ve bazı iskelet anomalileri Fetal ense kalınlığının arttığı durumlarda kalp anomalisi görülme riski artmıştır o yüzden ense kalınlığı artmış olan fetusların mutlaka ekokardiyografi ile değerlendirilmesi gerekir.

NT kalınlığı ne kadar artmışsa fetusta bir anomali olma riski de buna paralel olarak o kadar artar. NT’nin her gebelik haftasına göre normal değerleri belirlenmiştir. Bu değerlere göre yüzde kaçlık artış (persantil) olduğuna göre risk belirlenir. NT kalınlığı gebelik haftasına göre %90-95 persantil arasında olan fetusların %90’dan fazla olasılıkla anomalisiz olma şansı vardır. NT %99 persantil üzerinde olan olgularda anomali riski çok fazladır. Bu olgularda CVS ile fetusta kromozomal anomali olup olmadığı değerlendirilebilir ve detaylı ultrason incelemesi ile fetustaki olası anomaliler taranır. Bu NT’si çok artmış olarak bulunan fetusların 14-16 hafta arası tekrar değerlendirilmesi önemlidir, bu haftalarda ense ödemi geriler ve normal sınırlara inerse bu iyi bir göstergedir ve bebekte anomali olma riskinin düşük olduğunu gösterir. Eğer 14-16 hafta arası yapılan tekrar değerlendirilmede ense kalınlığı azalmamışsa bu fetusta genetik bir anomali yada enfeksiyon olma olasılığı yüksektir.

İkili test sonucuna göre risk belirleme

İKİLİ TARAMA TESTİ NEDİR?
GEBELİKTE (HAMİLELİKTE) İKİLİ TEST NEDİR?
İkili tarama testi gebelikte bebekte olabilecek bazı kromozomal anomalileri araştırmak için yapılan bir testtir. İkili test sonucuna göre bebekte trizomi 21 (down sendromu) ve trizomi 18 (Edwards sendromu) denilen kromozomal anomalilerin bebekte olma riski araştırılır. Bu hastalıklar zeka geriliği ve bazı organ anomalileri olan hastalıklardır. Bu testlere zeka testi denmesinin nedeni de budur, ikili test bebeğin zeka düzeyini ölçen bir test değildir.

İkili test için gebeliğin 11-14 haftaları arasında anneden kan alınır (aynı normal kan tahlillerinde alındığı gibi). Bu kanda β-hCG ve PAPP-A düzeyleri ölçülerek, annenin yaşı ve diğer bazı özellikleri ile formule edilerek bilgisayar yardımıyla sonuç belirlenir. Bu teste ikili test denir. Eğer bu formüle bebeğin ense kalınlığı (NT) de eklenirse elde edilen sonucun doğruluk oranı daha net olur, bu teste kombine test (ikili kombine test) denir. Yani kombine test, ikili test ile ense kalınlığınının kombine edilmesi sonucu yapılan bir testtir. İkili test taraması ile down sendromlu bebeklerin %65’i tespit edilebilirken, kombine test ile %85’i tespit edilebilir. Her iki test de down sendromlu bebeklerin tamamını tespit edemez, down sendromlu bebek taşıyan gebeliklerin bir kısmında bu testlerin sonucunda risk yüksek gelmeyecektir, normal gelecektir.

İkili test sonucunda bu kromozomal anomalilerin bebekte kesin olarak var olup olmadığı tespit edilemez sadece bebekte bu anomalilerin olma riski normalden yüksek mi değil mi sorusunun cevabı alınır. Eğer risk normalden yüksek çıkarsa bebekte bu anomaliler kesin var mı sorusunun cevabını almak için CVS veya amniosentez yöntemleri uygulanır.

İkili test sonucuna göre risk belirleme:
İkili test sonucunda Down sensromu için yüksek risk sınırı 1/270 kabul edilir. Yani sonuç 1/270’den büyük çıkarsa (örneğin 1/200) bebekte Down sendromu olma riski normalden yüksektir ancak bebek normal de olabilir. Kesin tanı için CVS veya amniyosentez yapılmalıdır.
İkili test sonucunda Edwards sendromu (trizomi 18) için yüksek risk sınırı 1/100 kabul edilir. Yani sonuç 1/100’den büyük çıkarsa (örneğin 1/80) bebekte Edwards sendromu olma riski normalden yüksektir ancak bebek normal de olabilir. Kesin tanı için CVS veya amniyosentez yapılmalıdır.

Burun Kemiği ölçümü (nazal bone):
Burun kemiği yokluğu (nazal bone absence) diye tanımlamak daha doğrudur, çünkü kemiğin varlığı veya yokluğu değerlendirilir. Nazal kemik yani burun kemiğinin ultrasonla değenlendirilmesini de ikili testle kombine ederek değerlendiren bazı merkezler vardır. Nazal kemiğin ultrasonda görülememesi trizomi olma riskini arttırır. Çünkü nazal kemik 11-14 hafta arasında normal fetusların %98’inde görülebilir, sadece %2’sinde görülemez. Trizomili 21 olan fetusların ise %70’inde nazal kemik görülemez. Trizomi 18 olan fetusların %50’sinde nazal kemik görülmez. Trizomi 13 olan fetusların %30’unda nazal kemik görülmez.